Studio Neuromed: “Risposta immunitaria protegge cuore da scompenso”

L’insufficienza cardiaca rappresenta una delle principali cause di mortalità legate all’ipertensione, una condizione che coinvolge milioni di persone in tutto il mondo. Ora uno studio guidato dall’Irccs Neuromed di Pozzilli e pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Immunity, svela un meccanismo biologico che coinvolge il cuore, il cervello e la milza nella risposta cardiaca al sovraccarico emodinamico cardiaco provocato dall’ipertensione arteriosa.

“Abbiamo scoperto – spiega Sara Perrotta, Ricercatrice dell’Irccs Neuromed, primo autore della ricerca – che il cuore, sotto pressione a causa dell’ipertensione, invia un segnale al cervello, che a sua volta attiva il sistema immunitario nella milza. Quest’ultima rilascia un fattore di crescita, chiamato Placental Growth Factor (PlGF), capace di stimolare specifiche cellule immunitarie presenti nel muscolo cardiaco, favorendo un rimodellamento inizialmente adattativo. Tuttavia, con il tempo, questo processo tende a peggiorare, compromettendo la funzionalità del cuore”.

La ricerca, condotta sia su modelli animali che nell’uomo, descrive un vero e proprio circuito biologico che collega tre organi: il cuore, che segnala il sovraccarico; il cervello, che processa l’informazione e invia comandi alla milza; e la milza stessa, che risponde producendo il PlGF, una molecola già nota per la sua importanza nei processi di crescita e riparazione dei tessuti. E si torna di nuovo al cuore: il PlGF stimola dei particolari macrofagi residenti in questo organo esprimenti il recettore Neuropilina-1. Queste cellule immunitarie, stimolate da PlGF, proliferano per favorire una risposta strutturale che consente al muscolo cardiaco di sopportare meglio la pressione elevata.

Lo studio non si è limitato agli esperimenti su modelli animali. Gli scienziati hanno infatti osservato che, anche in pazienti ipertesi, i livelli di PlGF nel sangue aumentano parallelamente ai segni di un rimodellamento del cuore. Inoltre, è stata individuata l’espressione di una particolare proteina, Neuropilina-1, nei macrofagi del tessuto cardiaco umano, confermando l’esistenza di un meccanismo simile anche nella nostra specie.

“Questa scoperta – commenta Daniela Carnevale, Professore Ordinario dell’Università Sapienza di Roma e Irccs Neuromed, ultimo nome e autore di riferimento dello studio – apre nuove prospettive nella comprensione di come il sistema nervoso e quello immunitario lavorino insieme per governare la risposta del cuore nei processi patologici che portano allo scompenso cardiaco. In futuro, potremmo immaginare strategie terapeutiche capaci di modulare questa risposta naturale per prevenire l’evoluzione dell’insufficienza cardiaca”.

Lo studio ha coinvolto ricercatori provenienti da diversi Istituti internazionali tra cui l’Università di Manchester, l’Università di Toronto e l’Università di Edimburgo, a testimonianza di una collaborazione scientifica globale su un tema di grande impatto per la salute pubblica.

Fonte: askanews.it

Impegno Mitocon e primo passo verso regolamentazione tecniche sostituzione DNA mitocondriale

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di patologie rare, ereditarie e complesse. Colpiscono nel mondo 1 persona ogni 4.300. In Italia sono circa 15 mila i pazienti diagnosticati. Non esiste una cura per queste patologie e ogni giorno che passa senza un intervento normativo significa nuove diagnosi senza speranza di prevenzione.

Ciononostante, l’Italia – si legge in una nota – ha oggi un’occasione unica e irripetibile per diventare il primo paese dell’Unione Europea ad adottare una strategia di prevenzione di queste patologie, grazie al progetto di legge a prima firma del Senatore Zullo, un primo passo verso la regolamentazione delle tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale nel nostro Paese. Queste tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) permetterebbero infatti di prevenire la trasmissione di malattie mitocondriali dalle madri ai figli, utilizzando il DNA mitocondriale sano di una donatrice.

Mitocon. Mitocon è l’associazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari. Fondata nel 2007, Mitocon supporta attivamente i pazienti e promuove la ricerca scientifica. Si avvale di un Comitato Scientifico composto da 16 tra i massimi esperti mondiali di queste malattie. È membro fondatore di International Mito Patients (IMP), network internazionale nato nel 2012, che oggi riunisce 16 associazioni in 11 paesi e 3 continenti.

Le malattie mitocondriali. Le malattie mitocondriali sono causate da disfunzioni dei mitocondri, le ‘centrali energetiche’ delle cellule poiché forniscono loro l’energia di cui hanno bisogno per funzionare correttamente. Sono causate da mutazioni nel DNA nucleare (nDNA) o mitocondriale (mtDNA). Il DNA mitocondriale contiene 37 geni, è situato all’interno dei mitocondri e si trasmette per via materna. Sono oltre 200 le mutazioni identificate all’interno del mtDNA e sono associate ad una grande eterogeneità delle manifestazioni cliniche. Le disfunzioni mitocondriali causano danni neurologici, muscolari, cardiaci, perdita di vista e udito e possono insorgere in età pediatrica o adulta. Per queste malattie ad oggi non esistono cure efficaci a causa della loro variabilità che rende il trattamento una sfida.

Tecniche innovative: la sostituzione del DNA mitocondriale. Poiché le mutazioni a carico del DNA mitocondriale sono ereditate per via matrilineare, cioè solo dai mitocondri presenti negli oociti della mamma, un possibile trattamento per prevenire la trasmissione delle malattie del DNA mitocondriale è rappresentato dall’utilizzo delle tecniche di fecondazione assistita, in cui i mitocondri materni ‘difettosi’ vengono sostituiti con i mitocondri sani di una donatrice anonima, mantenendo intatto il DNA nucleare della madre. Le tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale consentono così di ridurre significativamente il rischio che un bambino erediti la malattia dalla mamma.

Queste tecniche vengono già utilizzate in Inghilterra da quasi dieci anni; in Australia nel 2023 è stata definitivamente approvata una legge che ne consente l’utilizzo all’interno di uno studio clinico della durata di 10 anni. In analogia con queste esperienze, in Italia, dal 2022 Mitocon è promotrice di un percorso di advocacy istituzionale che nel 2023 ha portato al disegno di legge n 949 “Delega al Governo per la definizione delle tecniche di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale”.

Il progetto di legge. Il progetto di delega al Governo ha lo scopo di prevenire la comparsa di patologie mitocondriali durante lo sviluppo prenatale dell’embrione e del feto. L’esecutivo, entro 12 mesi dall’entrata in vigore del provvedimento, sarà chiamato ad adottare uno o più decreti legislativi volti a definire le tecniche di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita (PMA) attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale.

I decreti legislativi saranno adottati su proposta del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Università e della Ricerca e previo parere dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), del Consiglio Superiore di Sanità (CSS) nonché del Comitato etico nazionale per le sperimentazioni degli enti pubblici di ricerca e altri enti pubblici a carattere nazionale.

La legge delega fissa inoltre i seguenti princìpi e criteri direttivi: ò consentire l’accesso alle tecniche di sostituzione mitocondriale soltanto in caso di accertata impossibilita’ di rimuovere altrimenti le cause della comparsa di malattie mitocondriali durante lo sviluppo prenatale; ò obbligatorietà della ricerca solo su donne con mutazione del DNA mitocondriale nota e debitamente certificata a seguito di diagnosi prenatale nel corso di precedenti gravidanze e, nei casi di infertilità, a seguito di diagnosi preimpianto; ò divieto di manipolazione del DNA nucleare dell’ovocita della donatrice e della ricevente, ivi compresa la pratica della selezione del sesso e di ogni altra caratteristica somatica; ò anonimato della donatrice, consenso informato, sorveglianza sanitaria obbligatoria del nascituro fino alla maggiore età.

L’emanazione dei decreti legislativi sarà inoltre tenuta a individuare il Centro nazionale di sperimentazione tra quelli inseriti nel registro nazionale. Verrà istituito un Tavolo Tecnico con il compito di procedere alla pianificazione degli interventi di sperimentazione in materia di PMA attraverso la sostituzione mitocondriale, presieduto dal Ministro della Salute e composto da un rappresentante designato dall’ISS, da un rappresentante designato dal CSS, da un rappresentante designato dal Comitato etico, da un rappresentante designato dalle società’ scientifiche maggiormente rappresentative di medicina riproduttiva, di genetica medica, di bioetica, di medicina legale, di neonatologia e pediatria, di diritto di famiglia, nonché da tre rappresentanti designati dalle associazioni di pazienti affetti da malattie del DNA mitocondriale maggiormente rappresentative.

Di particolare rilievo, infine, le modalità di comunicazioni informative del Governo da adottare nei confronti del Parlamento, per le quali entro il 30 settembre di ogni anno il Ministro della Salute sarà tenuto a presentare alle Camere una relazione sull’attività del Centro nazionale di sperimentazione sulla PMA.

La dotazione economica prevista è di 5 milioni di euro annui, conferendo così un importante carattere strutturale e di lungo periodo al progetto di sperimentazione.

Da diversi anni Mitocon ha avviato una campagna informativa sul tema della sostituzione mitocondriale, che coinvolge la comunità scientifica, la società civile e le istituzioni. La sensibilizzazione del decisore pubblico è parte integrante di questo processo, in quanto interlocutore interessato alla salute pubblica e titolato a stabilire la legittimità di pratiche mediche innovative.

Il progetto di legge, ancora in attesa di calendarizzazione in Commissione Sanità al Senato, rappresenta – prosegue il comunicato – una straordinaria opportunità per fare dell’Italia il primo Paese dell’UE a legiferare sulla sostituzione mitocondriale.

La situazione di stallo è critica: senza un’azione immediata da parte del Parlamento, l’Italia rischia di perdere questa opportunità storica, lasciando le famiglie italiane senza la possibilita’ di accedere a un’opzione di prevenzione che altri Paesi già adottano.

La sostituzione mitocondriale è una speranza concreta per le famiglie colpite da malattie mitocondriali. Con il progetto di legge Zullo, l’Italia ha l’opportunità di essere all’avanguardia in Europa nel trattamento e nella prevenzione di queste malattie rare, contribuendo significativamente alla qualità della vita delle persone affette e delle loro famiglie.

Fonte: askanews.it

“Women in Medicine”, in 3 anni in formazione oltre 500 professioniste

Dal 1982, Operation Smile ha curato più di 415mila persone e ambisce, entro il 2032, a raggiungere 1 milione di pazienti nei Paesi a basso e medio reddito. Per raggiungere questo ambizioso obiettivo e per creare un impatto duraturo nel tempo a sostegno dei sistemi sanitari mondiali, è indispensabile coinvolgere ed includere le donne, aumentando la formazione medica, accademica, la ricerca e le opportunità lavorative e di leadership.

Nel mondo le donne rappresentano il 70% del personale medico sanitario, ma ricoprono soltanto il 25% dei ruoli di leadership: uno squilibrio che ha un impatto negativo sui sistemi sanitari. In occasione della Giornata internazionale delle donne e delle ragazze nella scienza (11 febbraio), la Fondazione Operation Smile Italia ETS – impegnata nel fornire cure e assistenza sanitaria alle persone con malformazioni del volto nei Paesi a basso e medio reddito – intende ribadire il ruolo strategico delle donne in campo medico, un ruolo che l’Organizzazione promuove attraverso il programma Women in Medicine (WIM), che ha come scopo quello di formare le professioniste dei Paesi a basso e medio reddito in specialità mediche avanzate e di rafforzare la loro leadership.

Il programma “Women in Medicine” è stato lanciato per la prima volta nel 2020 a Oujda, nel nord-est del Marocco ed ha visto in quell’occasione la partecipazione di 95 professioniste del settore medico-sanitario e volontarie di Operation Smile provenienti da 23 Paesi, ognuna con competenze specialistiche diverse. L’iniziativa è stata poi replicata con successo anche in Perù, Malawi, Filippine, Egitto e continuerà nel 2025 con 4 iniziative di formazione chirurgica. Sempre nell’ambito del programma WIM, Operation Smile ha partecipato ad attività come la Women Deliver Conference in Ruanda e i lavori della Commissione delle Nazioni Unite sullo status delle donne.

L’impegno di Operation Smile è apprezzato anche da Gaya Spolverato, la più giovane primaria di un reparto di chirurgia in Italia, nonché Co-fondatrice di Women in Surgery Italia: “È responsabilità di ciascuno di noi promuovere un ambiente equo in cui l’accesso alle cure e alla formazione sia diffuso e inclusivo. Ispirare le bambine e le ragazze a scegliere materie di studio scientifiche, supportarle nella loro formazione e sostenerle nel mondo del lavoro è un dovere per chi di noi ha avuto la fortuna e la possibilità di scegliere liberamente la propria strada e di vedere realizzati i propri sogni. Ciò che Operation Smile sta promuovendo con il programma Women in Medicine risponde alla necessità di ispirazione, formazione e ricerca alla base di un sistema equo ed inclusivo”.

Nel mondo 5 miliardi di persone non hanno accesso alle cure chirurgiche e si stima servirebbero circa altri 2,2 milioni di chirurghi, anestesisti e ostetrici per soddisfare la domanda globale.

“Per colmare questo gap, il ruolo delle donne è cruciale – sottolinea Marcella Bianco, Direttore Generale della Fondazione Operation Smile Italia ETS – e in Operation Smile siamo consapevoli che l’health equity è strettamente legata alla gender equity. E per riuscire ad ottenere piena ed equa partecipazione delle donne in ambito sanitario è necessario rimuovere gli ostacoli socioculturali che frenano il loro accesso in medicina. Il limitato numero di modelli e leader femminili, nonché di opportunità lavorative, di mentorship e le pressioni sociali rappresentano un ostacolo alla partecipazione e all’avanzamento di carriera. Il nostro obiettivo è incoraggiarle e supportarle concretamente nel superare queste barriere”.

La Fondazione Operation Smile Italia ETS non solo raccoglie fondi a sostegno di queste iniziative, ma mette anche a disposizione il Centro di Cura di Milano, unico hub di formazione di Operation Smile in Europa. Proprio a gennaio il Centro ha ospitato un team multidisciplinare al femminile di 3 specialiste provenienti dall’Honduras.

Fonte: askanews.it